♡ Blog ♡
“Dit verklaarde dus waarom de bloedtransfusies en medicatie niet aansloegen.”
☆NAGESPREK RADBOUDUMC + ERFELIJKHEIDSONDERZOEK☆
Een dag na het afscheid van Fynn werden wij gebeld door de Neonatoloog van het Radboudumc. Ze vroegen hoe het met ons ging en hoe Fynn’s afscheid was. We vertelden dat het naar omstandigheden redelijk ging en hoe verdrietig, maar ook hoe mooi het afscheid van Fynn was. De neonatoloog belde om te vertellen dat er uit het hielprikje naar voren was gekomen dat Fynn een verminderd immuunsysteem bleek te hebben. Dit verklaarde dus waarom de bloedtransfusies en medicatie niet aansloegen. Voordat Fynn kwam te overlijden, hadden ze nog een buisje bloed bij hem afgenomen. De neonatoloog vertelde dat we het bloed kunnen laten onderzoeken of het iets erfelijks betreft (het kan zijn dat er iets in het bloed van Bjorn en mij zit wat niet met elkaar matcht wat er voor kon zorgen dat Fynn een verminderd immuunsysteem had) of dat het aan de vroeggeboorte lag. Dat laatste komt het meeste voor. Uiteraard wilden wij dit uit laten zoeken, want mocht het iets erfelijks betreffen, zou dat gevolgen kunnen hebben voor een volgende zwangerschap. In deze blog lees je daar verder meer over.
Nagesprek met neonatologen.
Eind september hadden we het nagesprek met de neonatologen in het Radboudumc in Nijmegen. Toen Fynn net was overleden hebben wij hen toestemming gegeven om hem door de MRI te halen. Op een MRI kunnen ze nog meer zien dan op echo’s en röntgenfoto’s. De MRI bevestigden dat wat we al wisten, maar de schade in zijn lijfje/hoofdje bleek toch ernstiger te zijn dan ze dachten. Ook bleek Fynn een flinke buikontsteking te hebben. Dit was voor Bjorn en mij nog een extra bevestiging dat we de juiste keuze hadden gemaakt om Fynn niet te laten opereren. De neonatologen denken dat het verminderd immuunsysteem uiteindelijk niet hetgeen is waar Fynn aan is overleden, maar doordat de E-coli bacterie te sterk/agressief was en zo dwars door alle medicatie heen is gegaan.
Testen op SCID d.m.v. erfelijkheidsonderzoek.
Het verminderd immuunsysteem kan erfelijk zijn en wordt ook wel SCID genoemd: “Severe Combined Immunodeficiency”. Een ernstige aandoening waarbij er iets is mis is met de afweer. We hebben besloten om dit te laten onderzoeken. Tevens onderzoeken ze het bloed tegelijkertijd op andere immuun afwijkingen. Eind oktober hadden we een afspraak om het in gang te zetten. Het buisje bloed wat ze van Fynn hebben afgenomen, vlak voordat hij overleed, zullen ze opsturen naar Denemarken voor onderzoek en zal ongeveer 2-4 maanden duren voordat we de uitslag ervan krijgen. De infectioloog gaf al aan dat de kans groot is dat Fynn deze aandoening niet zou hebben gehad, omdat het ziektebeeld er dan heel anders uit had moeten zien. Toch wilden Bjorn en ik dit laten onderzoeken, omdat het ook gevolgen heeft voor een volgende zwangerschap.
De uitslag.
Met de arts van klinische genetica hadden we afgesproken dat mocht er iets uit zijn gekomen, er een afspraak op locatie wordt gemaakt en hoe nu verder. Mocht er niks uitkomen, dan hebben we een telefonische afspraak. Begin januari ontvingen Bjorn en ik een brief vanuit het Radboud met daarop een afspraak. Het ging om 31 januari. In eerste instantie schrokken wij hiervan, want het was een afspraak op locatie, dus er was iets aan de hand! Maar toen we de brief eenmaal goed hadden doorgenomen, bleek het te gaan om een telefonische afspraak. Voorzichtig waren we blij, want nogmaals.. ze zouden bellen als er niks was uitgekomen. We vonden het allebei raar als ze een telefonische afspraak hadden gemaakt voor eind januari om vervolgens een afspraak te maken op locatie. Dat leek ons niet logisch. Maar toch.. we waren voorzichtig blij!
Vrijdag 31 januari 14:30uur. De belafspraak. Mijn telefoon ging en ik nam op. De arts vertelde meteen: “Ik heb goed nieuws voor jullie, er niks gevonden in het bloed van Fynn.” Ondanks dat we een belafspraak hadden en dit goed nieuws zou betekenen, was dit voor ons een extra bevestiging dat het echt helemaal goed was en dat Fynn echt een gezond mannetje was! Er waren een hoop dingen helder geworden voor ons en eindelijk kon het medisch boek gesloten worden.
Pagina's: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26